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Ein Karyotyp ist die Darstellung der Chromosomen eines beliebigen Zelltyps. Beim Menschen sind Informationen aus der Untersuchung von Chromosomen von entscheidender Bedeutung, um das Genom zu erlernen und genetische Erkrankungen zu diagnostizieren. Neu verheiratete Paare werden aufgefordert, den Karyotyp-Test zu absolvieren, um festzustellen, ob ihre Kinder ein erhöhtes Risiko für genetisch bedingte Krankheiten haben. Das Ergebnis der Karyotypen ist in einer speziellen Notation geschrieben, die auf den ersten Blick verwirrend erscheinen mag, aber eigentlich einfach zu erlernen und zu verstehen ist.
Anweisungen
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Zählen Sie die Anzahl der Chromosomen im Karyotyp, mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen, die die letzten beiden der Gruppe sind. Schreiben Sie diese Nummer. Bei einem normalen Menschen ist diese Zahl 46.
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Analysieren Sie die Geschlechtschromosomen und bestimmen Sie, ob sie "XX" oder "XY" sind. Wenn sie "XX" sind, ist das Individuum eine Frau und wenn sie "XY" ist, ist das Individuum ein Mann. Schreiben Sie diese Kombination neben der Zahl nach dem Komma. Bei einer normalen Frau lautet die Notation "46, XX".
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Suchen Sie nach Unregelmäßigkeiten im Karyotyp. Wenn der Karyotyp ein zusätzliches Chromosom 21 aufweist, schreiben Sie "47, XX, +21, Trisomie 21", um anzuzeigen, dass es sich bei dem Subjekt um eine Frau mit 47 Chromosomen handelt, das Extra ist das 21 °. Drei gleiche Chromosomen anstelle eines Paares zu haben, wird als "Trisomie" bezeichnet. Wenn es ein zusätzliches Geschlechtschromosom gibt, schreiben Sie 47 und dann die Geschlechtschromosomen, zum Beispiel "47, XXX".
Wie
- Konsultieren Sie einen Arzt oder ein Diagnosebuch, um die Namen der durch Chromosomenunregelmäßigkeiten verursachten Störungen zu erfahren, und schreiben Sie die Namen der Störungen in die Notation, um sie vollständiger zu machen. Das Down-Syndrom wird beispielsweise durch ein zusätzliches 21-Chromosom verursacht, wenn Sie die Notation des Karyotyps als "47, XY, +21, Trisomy 21, Down-Syndrom" schreiben.